كتبت: ميرنا عرابى
ما هي متلازمة داون؟
متلازمة داون هي اضطراب وراثي يحدث بسبب الانقسام الغير الطبيعي في الخلايا، مما يؤدي إلى زيادة نسبة النسخ الكلي أو الجزئي في الكروموسوم 21، وتسبب هذه المادة الوراثية الزائدة تغيرات بالملامح والنمو الجسدى التي تتسم بها متلازمة داون.
أعراض متلازمة داون
يعاني كل شخص مصاب بمتلازمة داون من مشكلات عقلية خفيفة أو شديدة، قد يكون البعض أصحّاء بينما البعض الآخر يعانون مشكلات صحية كبيرة كتشوهات خطيرة في القلب، وقد يتميز الأطفال والبالغون المصابون بمتلازمة داون بملامح وجه مميزة، بالرغم من أن جميع المصابين بمتلازمة داون لا يمتلكون نفس ملامح الوجه، ولكن يوجد بعض الملامح المميزة، ومن أبرز هذه الملامح:
• الوجه المسطح.
• الرأس الصغير.
•الرقبة القصيرة.
•اللسان البارز.
• الجفون المائلة إلى الأعلى.
•أذنين بشكل غريب أو صغيرتين.
– يدين عريضتين قصيرتين.
• أصابع قصيرة ورجلين صغيرتين.
•مرونة مفرطة.
•نقاطًا بيضاء صغيرة على الجزء الملون من العين تدعى بقع (بروشفيلد).
•قصر الطول.
تعرف أيضا علي…متلازمة بيكا وأعراضها
أسباب الإصابة بمتلازمة داون
وقد تحتوي الخلايا البشرية على 23 زوجًا من الكروموسومات، يأتي كروموسوم واحد في كل زوج من الأب والأم، يؤدى لحدوث متلازمة داون في حالة حدوث انقسام خلوي غير طبيعي يتعلق بالكروموسوم 21، ونتيجة لحدوث انقسام الخلايا غير الطبيعية يؤدى لوجود بعض من النسخة الإضافية من الكروموسوم 21، وحيث تكون المادة الجينية الإضافية مسؤولة عن السمات المميزة وبعض مشكلات في النمو متعلقة بمتلازمة داون، ويمكن أن تؤدى هذه الاختلافات الجينية الثلاثة (بالإصابة بتثلث الصبغي 21- أو متلازمة داون الفسيسائية-أو متلازمة داون بالتبدل الصبغي).
وقد يرتبط ببعض الآباء درجة خطورة أكبر للحصول على مولود مصاب بمتلازمة داون، ومن هذه العوامل:
أن يكون أحد الوالدين حاملًا للتبدل الصبغى الجينى لمتلازمة داون، وتأخر سن الإنجاب عند المرأة.
وقد يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة داون بمجموعة من المضاعفات، وقد يمكن مع تقدم العمر زيادة المضاعفات ،و يمكن أن تتضمن هذه المضاعفات:
– تشوهات الجهاز الهضمي (GI):
قد يحدث تشوهات للجهاز الهضمي في بعض الأطفال المصابين بمتلازمة داون، وتشمل على تشوهات الأمعاء، والقصبة الهوائية، والمرئ.
– من ضمن هذه المضاعفات، وجود عيوب خلقية فى القلب.
– قد يعاني بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة داون من وجود بعض المشكلات بالحبل الشوكي، مثل عدم تناسق الفقرتين العلويتين في الرقبة.
– اضطرابات المناعة، والإصابة ببعض الأمراض، مثل السرطان و الأمراض المعدية.
– انقطاع النفس أثناء النوم، نتيجة حدوث تغيرات في الأنسجة الرخوة والهيكل، والتي تؤدي إلى إعاقة مجرى الهواء.
– الخرف:
حيث أن المصابون بمتلازمة داون أكثر عرضة للإصابة بالخرف.
– ابيضاض الدم:
يعد المصابون بمتلازمة داون من الأطفال هم الأكثر عرضة لخطر الإصابة بابيضاض الدم.
– والإصابة ببعض الأمراض، مثل السمنة ومشكلات فى الغدد الصماء والنوبات والتهابات الأذن ومشكلات الأسنان والسمع والبصر.
هل متلازمة داون مرض وراثي؟
وفي أغلب الأحيان، لا تكون متلازمة داون موروثة، وقد تحدث عن خطأ في انقسام الخلايا خلال المراحل الأولى من نمو الجنين، وقد تنتقل متلازمة داون بالتبدل الصبغي من الآباء إلى الأطفال، وبالرغم من ذلك، يعاني حوالي من 3 إلى 4 بالمئة من الأطفال المصابين بمتلازمة داون بالتبدل الصبغي.
ويوجد البعض ممن ورثها من أحد الوالدين.
ومن الجدير ذكره أن عدد من الأطباء قد أكدوا على عدم التوصل حتى الآن إلى علاج لمتلازمة داون.
